シーケンサー大手イルミナが、病気の原因となる遺伝子変異を予測する霊長類の遺伝子に基づく AI アルゴリズムを発表

ChatGPT のような大規模なモデルが人工知能の熱狂の新たな波を引き起こす中、何百万年も蓄積されてきた別の「言語」も、このテクノロジーを使用して最新のデコードを取得しようとしています。最近、遺伝子シーケンサーの世界的リーダーであるイルミナは、患者の原因となる遺伝子変異をより正確に予測するために、新しい人工知能アルゴリズムである PrimateAI-3D の発表を発表しました。

国立衛生研究所が発表したデータによると、毎年生成されるゲノム データの総量は 400 億ギガバイト近くです。しかし、これらのデータの取得は生命の多くの謎を解くための第一歩にすぎず、それらが真に人間の健康に役立つためには、綿密な解釈と分​​析が必要です。

現在の科学研究によると、誰もが何百万もの遺伝的変異を持っています。これらの変異が健康や病気のリスクの個人差につながりますが、ほとんどの変異がどのように機能するかは現時点では不明です。ベイラー医科大学のヒトゲノム解読センターとイルミナ人工知能研究所は、PrimateAI-3D の助けを借りてこの問題をさらに解決したいと考えています。

Illumina によると、PrimateAI-3D は ChatGPT や AlphaFold と同様のディープ ニューラル ネットワーク アーキテクチャを使用していますが、異なる点は、PrimateAI-3D が人間の言語ではなくゲノム配列に基づいてトレーニングされていることです。 「ウィキペディアなどの既存のテキストでChatGPTのような生成言語モデルをトレーニングできます。私たちは同様の深層学習アーキテクチャを使用していますが、私たちのデータは何百万年もの自然選択から来ています。」とイルミナの人工知能担当副社長カイル・ファー氏は述べた。

さらに、ChatGPT などの生成言語モデルでは、既存のテキストがトレーニング用の情報を提供できますが、ヒトゲノムにおける病気の原因となる遺伝的変異はほとんどわかっていません。この問題を解決するために、PrimateAI-3D は自然選択を使用してディープ ニューラル ネットワークのパラメーターをトレーニングします。このトレーニングは、233 種の異なる霊長類の以前の配列決定によって発見された数百万の良性遺伝的変異に基づいています。現在までの霊長類の種。

翻訳: ヒト以外の霊長類の遺伝的変異について知れば知るほど、ヒトに病気を引き起こす可能性のある変異をより正確に予測できることがわかってきました。 リライト: ヒト以外の霊長類の遺伝的多様性についての理解が深まるにつれて、どの変異がヒトに病気を引き起こす可能性が高いかをより正確に予測できることが実証されました。 」と米国ベイラー医科大学のジェフリー・ロジャース氏は述べています。

その後、ロジャース氏を含む米国のベイラー医科大学ヒトゲノム解読センターおよび分子・人類遺伝学科の研究者と、ファー氏率いるイルミナ人工知能研究所チームは、PrimateAI-3D アルゴリズムをBritish Biotech は、サンプル ライブラリー内の約 500,000 人の個人の中から、病気の原因となる可能性のあるヒトの変異を特定します。最近、2 つの関連研究が一流の学術雑誌である Science に掲載されました。

研究者らは、90 の異なる臨床症状を調査した結果、一般人口の健康なメンバーの 97% がゲノムに少なくとも 1 つの高度に改変可能な変異を潜んでいることを発見しました。この研究結果では、一般的な病気のリスクを高める稀な遺伝的変異も特定されました。全体として、PrimateAI-3D は心血管疾患や 2 型糖尿病などの健康問題の遺伝的リスクの推定において、これまでのどの方法よりも少なくとも 12% 正確であるとファー氏は述べています。

ファー氏は、この新しいテクノロジーの利点の 1 つは、すべての人間が使用できることであると付け加えました。また、これは、主にこれらのグループからのデータに基づいている既存の遺伝的リスク評価に内在する、ヨーロッパ系白人を祖先とする人々に対する偏見を克服することも意味します。

イルミナの最高技術責任者であるアレックス・アラバニス氏は、「この技術の発表は、最新の人工知能技術をゲノミクスに適用し、糖尿病、心臓病、自己免疫疾患などの複雑な遺伝病に関する重要な基礎情報を明らかにします。これは大きな成果をもたらします」と述べています。遺伝的リスク予測と創薬標的発見においてイルミナにチャンスをもたらす。」

イルミナによると、PrimateAI-3Dはゲノミクスコミュニティで使用するためにイルミナのインターネットソフトウェアに統合される予定です。

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