Le géant des séquenceurs Illumina lance un algorithme d'IA basé sur les gènes des primates pour prédire les mutations génétiques pathogènes

Alors que les grands modèles tels que ChatGPT déclenchent une nouvelle vague d'engouement pour l'intelligence artificielle, un autre « langage » accumulé depuis des millions d'années tente également d'utiliser cette technologie pour obtenir le dernier décodage. Récemment, Illumina, le leader mondial des séquenceurs de gènes, a annoncé le lancement d'un nouvel algorithme d'intelligence artificielle, PrimateAI-3D, dans le but de prédire plus précisément les mutations génétiques causées par les patients.

La quantité totale de données génomiques générées chaque année avoisine les 40 milliards de Go, selon les données publiées par les National Institutes of Health. Cependant, l’obtention de ces données n’est que la première étape vers la résolution de nombreux mystères de la vie. Pour qu’elles soient réellement utiles à la santé humaine, une interprétation et une analyse approfondies sont nécessaires.

La recherche scientifique actuelle montre que tout le monde est porteur de millions de variations génétiques, et ce sont ces variations qui conduisent à des différences individuelles en matière de risques de santé et de maladie, mais le mode d'action de la plupart des variations n'est actuellement pas clair. Le centre de séquençage du génome humain du Baylor College of Medicine et le laboratoire d'intelligence artificielle Illumina espèrent résoudre davantage le problème avec l'aide de PrimateAI-3D.

Selon Illumina, PrimateAI-3D utilise une architecture de réseau neuronal profonde similaire à ChatGPT et AlphaFold. La différence est que PrimateAI-3D est formé sur la base de séquences génomiques plutôt que du langage humain. "Vous pouvez former des modèles de langage génératifs comme ChatGPT sur du texte existant de Wikipédia et d'ailleurs. Nous utilisons une architecture d'apprentissage en profondeur similaire, mais nos données proviennent de millions d'années de sélection naturelle, a déclaré Kyle Farh, vice-président de l'intelligence artificielle d'Illumina. "

De plus, dans les modèles de langage génératifs tels que ChatGPT, le texte existant peut fournir des informations pour la formation, tandis que les variantes génétiques qui provoquent des maladies dans le génome humain sont en grande partie inconnues. Pour résoudre ce problème, PrimateAI-3D utilise la sélection naturelle pour entraîner les paramètres d'un réseau neuronal profond. Cet entraînement est basé sur les millions de variantes génétiques bénignes découvertes en séquençant précédemment 233 primates différents. espèces à ce jour.

Traduction : Nous avons montré que plus nous en savons sur la variation génétique chez les primates non humains, plus nous pouvons prédire avec précision les variantes susceptibles de provoquer des maladies chez les humains. Réécriture : Nous avons démontré qu'à mesure que notre compréhension de la variation génétique chez les primates non humains augmente, nous sommes en mesure de prédire avec plus de précision quelles mutations sont susceptibles de provoquer des maladies chez les humains. » a déclaré Jeffrey Rogers du Baylor College of Medicine aux États-Unis

Par la suite, des chercheurs du Centre de séquençage du génome humain et du Département de génétique moléculaire et humaine du Baylor College of Medicine aux États-Unis, dont Rogers, et de l'équipe du Laboratoire d'intelligence artificielle Illumina dirigée par Farh, ont appliqué l'algorithme PrimateAI-3D aux Britanniques. Biobanque Identifiez les mutations humaines potentiellement pathogènes chez près de 500 000 individus. Récemment, deux études connexes ont été publiées dans Science, une revue universitaire de premier plan.

Ils ont découvert que sur 90 conditions cliniques différentes étudiées, 97 % des membres en bonne santé de la population générale présentaient au moins une variante hautement intervenante cachée dans leur génome. Les résultats ont également identifié des variantes génétiques rares qui entraînent un risque plus élevé de maladies courantes. Dans l'ensemble, PrimateAI-3D est au moins 12 pour cent plus précis que n'importe quelle méthode précédente pour estimer les risques génétiques de problèmes de santé tels que les maladies cardiovasculaires et le diabète de type 2, a déclaré Farh.

Farh a ajouté que l'un des avantages de cette nouvelle technologie est qu'elle peut être utilisée par toute l'humanité. Cela signifie également que cela surmonte les préjugés à l’égard des personnes d’ascendance européenne blanche inhérents aux évaluations des risques génétiques existantes, qui reposent en grande partie sur les données de ces groupes.

Alex Aravanis, directeur de la technologie d'Illumina, a déclaré : « Le lancement de cette technologie repose sur l'application des dernières technologies d'intelligence artificielle à la génomique pour révéler des informations sous-jacentes critiques sur les maladies génétiques complexes telles que le diabète, les maladies cardiaques et les maladies auto-immunes. d’énormes opportunités en matière de prédiction du risque génétique et de découverte de cibles médicamenteuses.

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