Trouvez les « individus les plus sensibles » parmi les « mutations les plus rares » et l'IA prédit avec précision le pouvoir pathogène des variantes génétiques

En règle générale, presque tout le monde est porteur de dizaines de variantes rares potentiellement dangereuses. L’une des plus grandes difficultés de l’évaluation clinique des variantes courantes est l’incapacité d’identifier efficacement les individus susceptibles de présenter un risque élevé de développer la maladie. Dans le cadre des recherches du Primate Genome Project, les scientifiques ont utilisé le réseau neuronal d'intelligence artificielle PrimateAI-3D pour localiser des mutations rares hautement pathogènes grâce à une analyse évolutive avec l'idée « d'utiliser les mutations les plus rares pour trouver les individus les plus sensibles à la maladie ». utilisé pour prédire le risque de maladie d’un individu.

L'équipe du professeur espagnol Tomas Marquez-Bonet et du laboratoire d'intelligence artificielle Illumina ont mené conjointement plusieurs groupes de recherche et comparé les données de séquençage du génome entier d'un total de 809 échantillons de 233 espèces de primates pour identifier les êtres humains. Il existe 4,3 millions de mutations génétiques. sites sur des protéines orthologues pouvant entraîner des modifications dans la structure des protéines.

Les chercheurs ont utilisé les sites de mutation génétique mentionnés ci-dessus comme base de l'ensemble de données, les ont ajoutés aux données génétiques des maladies humaines et ont formé le réseau neuronal d'intelligence artificielle PrimateAI-3D avec un ensemble de données génétiques contenant 4,5 millions de types de maladies potentiellement bénignes. mutations pour le rendre plus précis. Prédire la pathogénicité des variantes génétiques.

La variation génétique est l’une des principales causes de maladie. Sur la base de la relation génétique entre les primates non humains et les humains, les mêmes mutations génétiques peuvent conduire à des résultats similaires, et les mutations courantes chez les primates peuvent signifier que ces mutations sont plus susceptibles d'être inoffensives ou d'avoir des dommages extrêmement limités.

Alors, comment prédire le risque de maladies courantes telles que le diabète et les maladies cardiovasculaires causées par des facteurs génétiques d’une personne ? Vaut-il mieux évaluer comme la somme de milliers de variantes génétiques communes qui ont un faible effet, ou comme la somme de quelques mutations rares qui ont un effet significatif ?

Des recherches approfondies montrent que les variantes courantes et rares jouent des rôles complémentaires dans la prévision du risque de maladie humaine. Les mutations courantes identifient davantage d'individus susceptibles d'être atteints de la maladie, tandis que les mutations rares facilitent la détection des individus anormaux les plus à risque. Par conséquent, il peut être préférable d’inclure des variantes rares dans les évaluations cliniques plutôt que d’utiliser uniquement des variantes courantes pour identifier les individus extrêmes qui sont finalement touchés par la plupart des maladies et qui ont le plus besoin d’un traitement ou qui souffrent d’une maladie grave à un stade précoce. pour un dépistage préventif.

Cette étude démontre avec succès l'application de la combinaison des données de séquençage de populations de primates avec des modèles d'apprentissage profond, ce qui nous aide à comprendre la pathogénicité des variations génétiques humaines et peut aider la médecine génomique personnalisée à fournir de meilleurs conseils diagnostiques en milieu clinique.

Auteur : Créé et compilé collectivement par le groupe de recherche du professeur Zhang Guojie de l'Université du Zhejiang

Editeur : Xu Qimin

*Manuscrit exclusif de Wenhui, veuillez indiquer la source lors de la réimpression.

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