Der Sequenzierer-Riese Illumina führt einen auf Primatengenen basierenden KI-Algorithmus ein, um krankheitsverursachende Genmutationen vorherzusagen

Während große Modelle wie ChatGPT eine neue Welle der Begeisterung für künstliche Intelligenz auslösen, versucht eine andere „Sprache“, die sich über Millionen von Jahren angesammelt hat, diese Technologie ebenfalls zu nutzen, um die neueste Dekodierung zu erhalten. Kürzlich kündigte Illumina, der weltweit führende Anbieter von Gensequenzierungsgeräten, die Einführung eines neuen Algorithmus für künstliche Intelligenz, PrimateAI-3D, an, um patientenverursachende Genmutationen genauer vorherzusagen.

Die Gesamtmenge der jedes Jahr generierten Genomdaten beträgt nach Angaben der National Institutes of Health fast 40 Milliarden GB. Die Gewinnung dieser Daten ist jedoch nur der erste Schritt zur Lösung vieler Geheimnisse des Lebens. Damit sie wirklich hilfreich für die menschliche Gesundheit sind, sind eine gründliche Interpretation und Analyse erforderlich.

Aktuelle wissenschaftliche Untersuchungen zeigen, dass jeder Mensch Millionen genetischer Variationen trägt und es diese Variationen sind, die zu individuellen Unterschieden in der Gesundheit und den Krankheitsrisiken führen, aber die Wirkungsweise der meisten Variationen ist derzeit unklar. Das Human Genome Sequencing Center des Baylor College of Medicine und das Illumina Artificial Intelligence Laboratory hoffen, das Problem mithilfe von PrimateAI-3D weiter lösen zu können.

Laut Illumina verwendet PrimateAI-3D eine tiefe neuronale Netzwerkarchitektur ähnlich wie ChatGPT und AlphaFold. Der Unterschied besteht darin, dass PrimateAI-3D auf der Grundlage von Genomsequenzen und nicht auf der Grundlage menschlicher Sprache trainiert wird. „Sie können generative Sprachmodelle wie ChatGPT auf vorhandenen Text aus Wikipedia und anderswo trainieren. Wir verwenden eine ähnliche Deep-Learning-Architektur, aber unsere Daten stammen aus Millionen von Jahren natürlicher Selektion, sagte Kyle Farh, Vizepräsident für künstliche Intelligenz bei Illumina.“

Darüber hinaus kann in generativen Sprachmodellen wie ChatGPT vorhandener Text Informationen für das Training liefern, während die genetischen Varianten, die Krankheiten im menschlichen Genom verursachen, weitgehend unbekannt sind. Um dieses Problem zu lösen, nutzt PrimateAI-3D die natürliche Selektion, um die Parameter eines tiefen neuronalen Netzwerks zu trainieren. Dieses Training basiert auf den Millionen harmloser genetischer Varianten, die durch die vorherige Sequenzierung von 233 verschiedenen Primatenarten entdeckt wurden Primatenarten bis heute.

Übersetzung: Wir haben gezeigt, dass wir Varianten, die beim Menschen Krankheiten verursachen können, umso genauer vorhersagen können, je mehr wir über genetische Variationen bei nichtmenschlichen Primaten wissen. Umschreiben: Wir haben gezeigt, dass wir mit zunehmendem Verständnis der genetischen Variation bei nichtmenschlichen Primaten genauer vorhersagen können, welche Mutationen beim Menschen wahrscheinlich Krankheiten verursachen. “, sagte Jeffrey Rogers vom Baylor College of Medicine in den Vereinigten Staaten

Anschließend wandten Forscher des Human Genome Sequencing Center und der Abteilung für Molekular- und Humangenetik am Baylor College of Medicine in den Vereinigten Staaten, darunter Rogers, und das von Farh geleitete Team des Illumina Artificial Intelligence Laboratory den PrimateAI-3D-Algorithmus auf die Briten an Biobank Identifizieren potenziell krankheitsverursachende menschliche Mutationen bei fast 500.000 Personen. Kürzlich wurden zwei verwandte Studien in Science, einer führenden akademischen Fachzeitschrift, veröffentlicht.

Sie fanden heraus, dass bei 90 verschiedenen untersuchten klinischen Zuständen bei 97 % der gesunden Mitglieder der Allgemeinbevölkerung mindestens eine stark intervenierbare Variante in ihrem Genom lauerte. Die Ergebnisse identifizierten auch seltene genetische Varianten, die zu einem höheren Risiko für häufige Krankheiten führen. Insgesamt ist PrimateAI-3D bei der Schätzung genetischer Risiken für Gesundheitsprobleme wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Typ-2-Diabetes mindestens 12 Prozent genauer als jede frühere Methode, sagte Farh.

Farh fügte hinzu, dass einer der Vorteile dieser neuen Technologie darin besteht, dass sie von der gesamten Menschheit genutzt werden kann. Dies bedeutet auch, dass die Voreingenommenheit gegenüber Menschen weißer europäischer Abstammung überwunden wird, die in bestehenden genetischen Risikobewertungen steckt, die weitgehend auf Daten dieser Gruppen basieren.

Alex Aravanis, Chief Technology Officer von Illumina, sagte: „Die Einführung dieser Technologie basiert auf der Anwendung der neuesten Technologie der künstlichen Intelligenz auf die Genomik, um wichtige zugrunde liegende Informationen über komplexe genetische Erkrankungen wie Diabetes, Herzerkrankungen und Autoimmunerkrankungen aufzudecken enorme Chancen bei der Vorhersage genetischer Risiken und der Entdeckung von Wirkstoffzielen.“

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